病因

本病主要是因眼底動脈血運中斷導致。常見于尼曼-匹克病、戈謝病、唾液酸沉積癥、嬰兒型黑矇性癡呆等。

常見疾病

尼曼-匹克病、戈謝病、Austin型幼兒腦硫脂病、唾液酸沉積癥、嬰兒型黑矇性癡呆等。

急診（120）指征

癥狀

1、眼底檢查發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅斑；

2、伴眼球運動失調、水平注視困難、斜視等；

3、伴智力減退、生長發(fā)育落后、語言障礙等；

4、伴食欲減退、嘔吐、喂養(yǎng)困難、肌肉無力、步態(tài)不穩(wěn)等；

5、出現(xiàn)其他嚴重、持續(xù)或進展性癥狀體征。

以上均須及時就醫(yī)咨詢。

就診科室

眼底櫻桃紅斑的患者首診科室為眼科。

患者可以問醫(yī)生哪些問題

對于年齡較小，無法清楚表達的患兒，醫(yī)生會向家屬詢問一些問題，如：

1、患者此次就診是哪里出現(xiàn)了不適呢？不適癥狀持續(xù)了多久了？有沒有什么變化規(guī)律？

2、有沒有加重或緩解的跡象呢？什么情況下會加重或緩解？

3、什么時候得知患者眼底出現(xiàn)了櫻桃紅斑呢？怎么發(fā)現(xiàn)的？

4、患者眼底的櫻桃紅斑是突然出現(xiàn)的呢，還是慢慢出現(xiàn)的？

5、患者眼部近期受過什么創(chuàng)傷嗎？眼部以前受過什么外傷或做過什么手術嗎？

6、有出現(xiàn)嘔吐、呼吸困難、咳嗽等癥狀嗎？

7、以前是否有看過醫(yī)生？接受了什么治療？治療效果怎么樣？是否復發(fā)？

8、您的家人親屬有沒有類似的癥狀？

9、發(fā)病以來，患者的睡眠、飲食怎么樣？體重有無明顯變化？大小便怎么樣？

診斷原則

根據(jù)病史、眼底櫻桃紅斑典型的表現(xiàn)，結合眼底檢查、基因分析、骨髓細胞學檢查、β-葡糖腦苷脂酶活性測定、組織病理學檢查等，即可明確診斷。

鑒別診斷

1、相關癥狀鑒別

（1）豹紋狀眼底

由于視網膜色素上皮的色素較少，可以透過視網膜而見到脈絡膜大血管結構及血管間隙的色素區(qū)，形似豹皮的紋理，故稱為豹紋狀眼底，屬脈絡膜型。眼底檢查常因視網膜色素上皮層色素減少，脈絡膜萎縮，其小血管網消失，大血管可以透見，使眼底顯現(xiàn)出紅褐色相間的粗大條紋狀。

（2）晚霞樣或夕照樣眼底

滲出性脈絡膜炎為主的原田型病程晚期，脈絡膜色素細胞和視網膜色素上皮細胞受到嚴重破壞脫失，眼底呈現(xiàn)夕陽西下時的紅色，稱晚霞樣或夕照樣眼底。

（3）眼底黃斑呈帶灰色變色

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養(yǎng)不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯(lián)合疾病。其特征為輕度Hurler綜合征面容，多發(fā)性骨發(fā)育不良，有嚴重的神經系統(tǒng)癥狀和智力明顯低下。眼底檢查，可以發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色，以后甚至失明。

2、病因鑒別

（1）尼曼-匹克病

多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。

①A型或嬰兒型：多在出生后3～6個月內發(fā)病。初為食欲減退、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。

②B型或內臟型：嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系癥狀。

③C型慢性神經型：多見兒童期發(fā)病。生后發(fā)育多正常。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀。智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓。

④D型：臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀。

⑤成年型：成人發(fā)病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。

（2）戈謝病

生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進行性腫大；骨和關節(jié)受累，可見病理性骨折；魚鱗樣皮膚改變，暴露部位可見棕黃色斑；出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；表現(xiàn)出眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。眼底檢查可見櫻桃紅斑。

（3）唾液酸沉積癥

該病又稱櫻桃紅斑肌陣攣綜合征，其病理基礎與Niemann-Pick病相同。其全身特征為肌陣攣性反射、四肢疼痛和平衡失調。發(fā)病早期眼底即見櫻桃紅斑。

（4）嬰兒型黑矇性癡呆

該病多于生后3～6個月發(fā)病，早期表現(xiàn)為淡漠、反應遲鈍、肌張力減退、進行性肌無力，腱反射亢進，踝陣攣�；純撼Ｓ新犛X過敏，響聲可誘發(fā)反射增強。90%以上患兒視網膜均有櫻桃紅斑存在。肝脾通�？蔁o腫大。疾病晚期患兒可出現(xiàn)發(fā)育停滯，喂養(yǎng)困難，視網膜及視神經乳頭萎縮，并最終出現(xiàn)四肢癱瘓、持續(xù)性角弓反張、失明，最后完全性癡呆，反應減退，對外界全然喪失反應，因而該病又被稱之為嬰兒型家族性黑曚性癡呆。此病患兒多于4歲之內死亡。

鑒別診斷

1、相關癥狀鑒別

（1）豹紋狀眼底

由于視網膜色素上皮的色素較少，可以透過視網膜而見到脈絡膜大血管結構及血管間隙的色素區(qū)，形似豹皮的紋理，故稱為豹紋狀眼底，屬脈絡膜型。眼底檢查常因視網膜色素上皮層色素減少，脈絡膜萎縮，其小血管網消失，大血管可以透見，使眼底顯現(xiàn)出紅褐色相間的粗大條紋狀。

（2）晚霞樣或夕照樣眼底

滲出性脈絡膜炎為主的原田型病程晚期，脈絡膜色素細胞和視網膜色素上皮細胞受到嚴重破壞脫失，眼底呈現(xiàn)夕陽西下時的紅色，稱晚霞樣或夕照樣眼底。

（3）眼底黃斑呈帶灰色變色

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養(yǎng)不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯(lián)合疾病。其特征為輕度Hurler綜合征面容，多發(fā)性骨發(fā)育不良，有嚴重的神經系統(tǒng)癥狀和智力明顯低下。眼底檢查，可以發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色，以后甚至失明。

2、病因鑒別

（1）尼曼-匹克病

多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。

①A型或嬰兒型：多在出生后3～6個月內發(fā)病。初為食欲減退、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。

②B型或內臟型：嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系癥狀。

③C型慢性神經型：多見兒童期發(fā)病。生后發(fā)育多正常。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀。智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓。

④D型：臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀。

⑤成年型：成人發(fā)病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。

（2）戈謝病

生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進行性腫大；骨和關節(jié)受累，可見病理性骨折；魚鱗樣皮膚改變，暴露部位可見棕黃色斑；出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；表現(xiàn)出眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。眼底檢查可見櫻桃紅斑。

（3）唾液酸沉積癥

該病又稱櫻桃紅斑肌陣攣綜合征，其病理基礎與Niemann-Pick病相同。其全身特征為肌陣攣性反射、四肢疼痛和平衡失調。發(fā)病早期眼底即見櫻桃紅斑。

（4）嬰兒型黑矇性癡呆

該病多于生后3～6個月發(fā)病，早期表現(xiàn)為淡漠、反應遲鈍、肌張力減退、進行性肌無力，腱反射亢進，踝陣攣�；純撼Ｓ新犛X過敏，響聲可誘發(fā)反射增強。90%以上患兒視網膜均有櫻桃紅斑存在。肝脾通�？蔁o腫大。疾病晚期患兒可出現(xiàn)發(fā)育停滯，喂養(yǎng)困難，視網膜及視神經乳頭萎縮，并最終出現(xiàn)四肢癱瘓、持續(xù)性角弓反張、失明，最后完全性癡呆，反應減退，對外界全然喪失反應，因而該病又被稱之為嬰兒型家族性黑曚性癡呆。此病患兒多于4歲之內死亡。

治療方法

1、一般治療

首先采取綜合性治療措施，擴張眼部血管，恢復血循環(huán)。血管擴張劑應選擇作用快而強者，如亞硝酸異戊脂吸入，硝酸甘油含化，阿托品，654-2等球后注射。配合物理療法，如熱水浴、吸氧、眼球按摩，必要時作前房穿刺。

2、病因治療

（1）尼曼-匹克病

①抗氧化劑：維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。

②脾切除：適于非神經型、有脾功能亢進者。

③胚胎肝移植：已有成功的報道。

（2）戈謝病

①脾切除：適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。

②酶替代治療：Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝�、裥椭委煛�對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。

③基因治療：應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

④對癥治療：包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。

（3）唾液酸沉積癥

目前尚無有效治療方法，多采用對癥治療。

日常