waardenburg綜合征（白額頭綜合征）

基本特征：

（1）前額白色：前額中部通常有一束白發(fā)。

（2）由于缺乏色素，眼睛或一只眼睛是半透明的藍(lán)色，即虹膜異色癥。

（3）皮膚上沒有色素沉著。

這種綜合征的另一個特征是眼瞼的特征異常。 眼瞼的鼻側(cè)較短，鼻根較寬，兩眼之間的距離變寬。 這是由上眼瞼垂直向下造成的。 實(shí)際上，眼睛之間的距離是正常的，并且眼睛在中間相連。 如果患者有這些異常，則他的面部表情很有特征。

感音神經(jīng)性聽力喪失是該綜合征的一部分。 一側(cè)可能是非常嚴(yán)重的雙側(cè)聽力損失，也可能是輕度的低頻感覺神經(jīng)性聽力損失。 一些患者可以同時具有這些特征，例如一只耳朵嚴(yán)重的聽力損失和另一只耳朵的部分低頻感覺神經(jīng)性聽力損失。 心理發(fā)展不受影響，成長是正常的。 根據(jù)統(tǒng)計(jì)

，該綜合征占遺傳性感覺神經(jīng)性聽力損失的1％-7％，其特征是鼻根寬而增生。 50％的病例有感覺神經(jīng)性聽力損失。 像某些綜合癥一樣，它的遺傳異常是不固定的，有些人可能幾乎所有異常，有些人可能有極嚴(yán)重的聽力損失，虹膜異色癥，白額頭，但沒有眼瞼異常，或者有白額頭，眼瞼異常，聽力極為嚴(yán)重 損失，但是眼睛的顏色是正常的，等等。 如果其中一個父母患有這種綜合癥，則后代可能具有優(yōu)勢遺傳，而有些可能具有固定形式的遺傳。

alport綜合征

約占遺傳性聽力損失的1％。 患者通常多年沒有任何癥狀。 最常見和最早的癥狀是兒童期無痛性血尿和蛋白尿。 在大多數(shù)受影響的男性患者中，可以看出該病是隱匿性加重，導(dǎo)致慢性腎炎，常常導(dǎo)致30歲之前死亡，有些甚至更早。 盡管有些人可能患有復(fù)發(fā)性或持續(xù)性蛋白尿，但通常情況并不嚴(yán)重，很少轉(zhuǎn)變?yōu)槟I炎。 在

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全文聽力損失中可以看到高頻的感音神經(jīng)性聽力損失，并且可以看到進(jìn)行性加重。 有些人可能有超過4 kHz的高頻聽力損失，有些人可能在熱刺激眼球震顫后出現(xiàn)前庭癥狀和雙側(cè)癱瘓。 這種跡象在女性中很少見。

已經(jīng)表明，該綜合征是與感覺神經(jīng)性聽力損失最密切相關(guān)的一種。 疾病的原因尚不清楚。 顳骨的解剖顯示對耳蝸和前庭的損害。 關(guān)于疾病的原因有兩種看法。 一種是推測與腎臟，聽覺系統(tǒng)和前庭有關(guān)的酶系統(tǒng)存在遺傳缺陷； 另一種是當(dāng)功能受損的腎臟排泄某些藥物時，會對腎臟產(chǎn)生毒性反應(yīng)，特別是排泄緩慢時，藥物停留時間長且濃度高，這與正常情況有關(guān)。 與毒性作用相比，藥物可能會更長久地影響毛細(xì)胞。 腎與聽覺系統(tǒng)異常之間的關(guān)系需要進(jìn)一步研究。

pendred綜合征的特征是先天性甲狀腺素合成異常，通常表現(xiàn)為甲狀腺腫和感覺神經(jīng)性聽力減退，這也是遺傳性聽力損失的常見原因之一。

聽力下降是先天性的，但甲狀腺腫經(jīng)常發(fā)生在兒童時期。 在一些病理學(xué)報(bào)告中，甲狀腺腫可能是先天性的，或發(fā)生在嬰兒期，但多數(shù)發(fā)生在兒童時期，通常不被注意到，尤其是在男性中，它通常發(fā)現(xiàn)得很晚，并且聽力喪失是先天性的。 大多數(shù)患有這種綜合征的兒童智力正常，但是如果甲狀腺功能減退癥發(fā)生在兒童早期，則在少數(shù)情況下也可能出現(xiàn)智力低下。

對該綜合征的診斷并不困難，尤其是當(dāng)可以檢測甲狀腺的高氯酸鹽反應(yīng)時。 在診斷中，應(yīng)注意將其與癡呆癥區(qū)分開來，它們各有特點(diǎn)。 該綜合征是隱性的。

粘多糖綜合征的類型很多。 每種類型的粘多糖貯積病都是由溶酶體水解酶缺陷引起的。 獵人Ⅱ型和獵人Ⅰ型兩種更為常見。

典型的I型粘多糖貯積病具有以下表現(xiàn)：身體發(fā)育障礙，頭部不成比例擴(kuò)大，面部粗糙和丑陋，額頭突出和顳部雙發(fā)，發(fā)際線低，眼裂小和眼距擴(kuò)大； 智力障礙，其程度與粘多糖在神經(jīng)系統(tǒng)中的積累有關(guān)； 角膜變化，角膜混濁可在1歲左右用裂隙燈發(fā)現(xiàn)； 內(nèi)臟腫脹，如肝臟，脾臟和心臟的形狀增大，并可能有不同程度的感覺神經(jīng)性聽力損失。

的病程是進(jìn)行性的，通常是由于反復(fù)的呼吸道感染，它可以死于感染和心力衰竭。

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